Paylaş:

Ekip, eşi görülmemiş miktarda verinin, kanserin DNA'sındaki yeni kalıpları ortaya çıkarmalarına izin verdiğini ve henüz anlaşılmayan nedenlere işaret ettiğini söylüyor.

Genetik ipuçlarının nihayetinde teşhis ve tedaviyi iyileştirmeye yardımcı olacağını da ekliyorlar.

Araştırma Science dergisinde yayınlandı.

Kanser, kendi sağlıklı hücrelerimizin bozulmuş bir versiyonu olarak düşünülebilir - DNA'mızdaki mutasyonlar, hücrelerimizi büyüyüp kontrolsüz bir şekilde bölünene kadar değiştirir.

Geleneksel olarak birçok kanser, doktorlar tarafından vücutta bulundukları yere ve dahil olan hücre tipine göre sınıflandırılmıştır - ancak tüm genom dizilimi, başka bir önemli bilgi katmanı sağlayabilir.

'Dinozor ayak izleri'
Tüm genom dizilimi nispeten yenidir, ancak bazı kan kanserleri de dahil olmak üzere az sayıda spesifik kanser için NHS'de zaten mevcuttur.

NHS uzun vadeli planı, NHS Genomik Tıp Hizmeti aracılığıyla daha yaygın olarak kullanılabilir hale getirmeyi amaçlamaktadır.

Cambridge Üniversitesi Hastanelerinde danışman olan baş araştırmacı Prof Serena Nik-Zainal, BBC'ye çalışmanın insan kanserinin "arkeolojik bir kazısı" gibi olduğunu söyledi.

Ekledi: "Kanserlerinde neyin yanlış gittiğine dair kanser alanlarındaki kalıpları veya izleri - dinozor ayak izleri gibi - görebiliriz.

"Ve herkesin kanseri farklıdır. Her kişinin kanser raporunu kişiselleştirebileceğimizi bilmek, onlar için tedaviyi kişiselleştirmeye bir adım daha yaklaştığımız anlamına gelir."

Cambridge Üniversitesi liderliğindeki araştırma ekibi, kanser ve nadir hastalıklardan etkilenen hastaların tüm genomlarını sıralamak için İngiltere çapında bir proje olan 100.000 Genom Projesi tarafından sağlanan anonim DNA verilerini analiz etti.

Araştırmacılar, analiz ettikleri her tümörde görülen binlerce genetik değişiklikle, gelişen kanserlerin anahtarı olabilecek, "mutasyon imzaları" olarak adlandırılan belirli genetik değişiklik kombinasyonlarını tespit edebildiler.

Verileri diğer uluslararası genetik kanser projeleriyle karşılaştırarak, zaten bilinen kalıpları doğruladılar ve 58 yenisini ortaya çıkardılar.

Bazı imzalar, hastaların kansere neden olan sigara gibi çevresel nedenlere maruz kalıp kalmadığına dair ipuçları sağlayabilir.

Araştırmacılar, diğerlerinin belirli ilaçlara uygun olabilecek genetik anormallikler hakkında daha fazla bilgi sağladığını söylüyor.

Araştırmacılar ayrıca, bilim insanlarının ve doktorların, tüm genom dizilimine sahip hastaların yeni keşfedilen mutasyon ipuçlarından herhangi birine sahip olup olmadığını kontrol etmelerine yardımcı olmak için bir bilgisayar programı oluşturdu.

Çalışmanın parçası olmayan Aubrey, kanseri için tam bir genom dizisi testi yaptırdı.
'Zorlu yolculuk'
Bedfordshire'dan iki yaşındaki bir kız çocuğu olan Aubrey, henüz 16 aylıkken kanser teşhisi kondu.

Çalışmaya katılmadı. Ancak tüm genom dizilimi, doktorların sahip olduğu kanser türünü - rabdomiyosarkom - genellikle kemiklere bağlı kasları etkileyen nadir bir kanser türünü belirlemesine yardımcı oldu. Sonuçlar, onun en iyi tedaviyi aldığından emin olmasına yardımcı oldu.

Aubrey'nin annesi Anna şunları söyledi: "Aubrey'nin kanserinin olağandışı bir şekilde ortaya çıkması nedeniyle, doktorlar kanserin kesin türünden emin değillerdi.

"Bütün genom dizisi testi, doktorların onu nasıl tedavi edeceklerini bilmelerine ve onu stabil tutmalarına yardımcı oldu.

"Aubrey'nin teşhis ve tedavisiyle ilgili zorlu bir yolculuğumuz olsa da, onun kalıtsal bir kanseri olmadığını bilmek bizi rahatlatıyor ve bunun oğlumuzu veya ailenin diğer üyelerini de etkileyebileceğinden endişe etmemize gerek yok. "

Genomunuz nedir?
Genomunuz, insan vücudunu inşa etmek ve sağlıklı tutmak için gereken bilgidir.
DNA denilen kimyasal kodda yazılmıştır.
Genom, gen adı verilen DNA parçalarından ve diğer genetik materyalden oluşur.
Çoğu kanser, genomlarında olağandışı değişikliklere sahip hücrelerden kaynaklanır.

Kaynak: NHS İngiltere

Genomics England'ın baş bilim sorumlusu Prof Matt Brown şunları söyledi: "Mutasyon imzaları, tüm genom dizilemesinin tüm potansiyelini kullanmanın bir örneğidir.

"Bu çalışmada görülen mutasyon ipuçlarını kullanmayı ve nihai olarak kanser hastalarının teşhisini ve tedavisini iyileştirmek amacıyla hasta popülasyonumuza geri uygulamayı umuyoruz."

Araştırma, Cancer Research UK tarafından destekleniyor.